HHT, intervista ad Emanuela Schiavone: il racconto della malattia, la missione della fondazione

Emanuela Schiavone è un giovane avvocato di Gioia Tauro che nel settembre del 2014, a 26 anni, scopre di essere affetta da HHT, una malattia genetica rara conosciuta anche come sindrome di Rendu-Osler-Weber. Momenti impossibili da dimenticare: i malesseri che avvertiva ormai da tempo andavano crescendo sempre di più, fino a quando la nebbia davanti agli occhi si fece più fitta, la stanchezza insistente e il respiro affannoso. Era il 9 settembre quando Emanuela decise di recarsi all’ospedale “Santa Maria degli Ungheresi” di Polistena. In seguito agli esami alle quali si sottopose la diagnosi fu quella di malattia di Rendu-Osler-Weber. Da quel momento una strada tortuosa e avvilente ebbe inizio: trasferimento all’ospedale “Riuniti” di Reggio Calabria, un intervento chirurgico cerebrale, quindi un nuovo traferimento all’ospedale “M. SS. Annunziata” di Taranto e qui un intervento chirurgico polmonare. Emanuela supera quei difficili momenti, sostenuta dalla famiglia e dagli amici, ma l’HHT sarà sua compagna per tutta la vita. Il coraggio e la determinazione con cui ha affrontato quei terribili mesi hanno convinto il direttivo dell’HHT Onlus, l’associazione che tutela gli ammalati di HHT, a nominare Emanuela Schiavone referente regionale per la Calabria, sicuri che la sua voglia di vivere e la sua energia daranno un contributo significativo alla missione della fondazione. Anche la Calabria adesso ha dunque un punto di riferimento per l’HHT Onlus. Per presentare la fondazione e promuovere le sue attività, il 22 dicembre scorso è stata organizzata a Gioia Tauro una manifestazione curata dalla scuola di ballo “Armada Nueva”, con i maestri Zeraida Amante e Gigi La Forgia. Di seguito Emanuela Schiavone ci parla dell’esperienza che ha vissuto e delle attività della HHT Onlus.

Nella maggior parte dei casi l’HHT è una malattia silente, si presenta cioè con patologie asintomatiche, almeno fino ad un certo momento della vita, come è successo a te. Ma ci sono dei segnali che fungono da campanello d’allarme? Qual è l’avvertimento che vuoi lanciare a chi ti sta leggendo?

In realtà non si tratta di una malattia del tutto asintomatica, ma più che altro di una patologia quasi del tutto  misconosciuta. L’HHT colpisce 1 persona ogni 5000 senza distinzione di sesso, quindi, statisticamente, in Italia si dovrebbero avere circa 12 mila persone affette da questa patologia, ma al momento sono seguiti meno di 1200 pazienti. Il sintomo più evidente di questa patologia è l’epistassi, che insieme al sanguinamento gastrointestinale è responsabile della grave anemizzazione nei pazienti. Le manifestazioni asintomatiche riguardano le complicanze più gravi, date dalle malformazioni artero-venose cerebrali e polmonari che, se non diagnosticate in tempo, costituiscono un grave pericolo per la vita stessa dei pazienti (come il mio caso). Non lancio un avvertimento, a chi mi legge, ma più che altro un consiglio: la diagnosi, clinica e genetica! La diagnosi clinica si basa su quattro manifestazioni: epistassi spontanee e ricorrenti, teleangectasia (si presenta come un puntino rosso sulla pelle), familiarità (il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri familiari ne siano affetti), malformazioni artero-venose agli organi interni (cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale). Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d’Eccellenza per l’HHT:solo così si possono evitare le conseguenze più tragiche.

Sono passati diversi mesi da quando hai scoperto di essere affetta da HHT. Com’è cambiata la tua vita da allora? Cosa ti ha lasciato l’esperienza del terribile calvario che è iniziato il 9 settembre del 2014, e che ancora stai vivendo?

Cosa dire! Sono nelle indiscutibili condizioni di dire che giorno per giorno accetto l’idea di dover guardare face to face il Sig. RenduOsler, di doverlo considerare parte  di me.

Il primo scontro frontale sono state le difficoltà locali dell’immediata assistenza per questa patologia rara, sconosciuta ai più, e se a questo aggiungiamo la provenienza calabra il quadro si commenta da solo. La mia vita è cambiata, nonostante tutto, nel coraggio, nella tenacia e nella consapevolezza di dover percorrere la strada a testa alta ed a passi saldi, la consapevolezza che questa è la vita, un innumerevole susseguirsi naturale d’istanti, di circostanze,  quella via, incommensurabile,  che passa attraverso la sofferenza, il dolore, il godimento, il sollievo, un coacervo disordinato di momenti che può lodevolmente ospitare solo esseri umani forti di morale e di psiche!Mi ha lasciato questo: la forza di volontà di andare avanti, di affrontare le difficoltà con la voglia di superarle senza mai piegare la testa, senza mai lasciarmi sopraffare da alcun dolore né da alcuna depressione.

 

Che cos’è l’HHT Onlus? Quali sono le sue attività?

Un gruppo di pazienti provenienti da diverse regioni d’Italia ha dato vita alla HHT Onlus che si fa portavoce delle esigenze di tutte le persone coinvolte direttamente o indirettamente dalle conseguenze dell’HHT: pazienti, famigliari e medici impegnati nel trattamento e la diagnosi della patologia. La missione associativa, avviata nel 2004, è perseguita con grande dedizione e con ottimi risultati, il nostro entusiasmo e la nostra fiducia sono grandi quanto i progressi che negli ultimi anni già sono stati compiuti. L’impegno è volto alla diffusione capillare della conoscenza della malattia e alla ricerca di una cura. L’associazione si impegna a raggiungere degli obiettivi specifici: abbattere i tempi di diagnosi (una diagnosi precoce consente ad un paziente affetto da HHT di iniziare procedure di prevenzione e screening che possono salvargli la vita);  vincere la solitudine, perché essere rari non deve significare essere soli; creare dei servizi per l’HHT in ogni Regione, oltre ai tre straordinari Centri d’eccellenza per l’HHT, che sono quelli di Bari, Crema e Pavia, perché i pazienti hanno bisogno di terapie ed esami di “follow up” anche sul proprio territorio; trovare una cura, perché sappiamo che è possibile, la HHT Onlus insieme a tutti i suoi associati, i medici ed i partner internazionali è impegnata ogni giorno nel sostegno di questa missione, che è la più importante.

 

Un paio di mesi fa sei stata nominata referente regionale per l’HHT Onlus. Qual è la tua missione? Chiunque sia interessato, come può contattarti?

La dottoressa Maria Aguglia, Presidente dell’Associazione HHT ONLUS, considerata la mia dichiarata disponibilità, mi ha conferito l’incarico di Coordinatrice Regionale della Calabria certa che il  contributo mio e del mio team sarà di aiuto alla Mission Associativa. Per un malato di HHT brancolare nel buio è la regola! Il primo incoraggiamento che l’associazione fornisce è anche il suo motto: siamo rari ma non siamo soli. Scopo primario è quello di creare un punto di riferimento affidabile e costruttivo, e dal punto di vista informativo e da quello morale/psicologico. L’obiettivo è quello di riuscire a rendere patrimonio comune l’HHT: i sintomi, le conseguenze, i risultati. Per concretizzare i  propositi fattivi sarò fiancheggiata da un gruppo di persone: l’avv. Anna De Luca, il Dott. Sante De Franco, ogni singolo membro della mia famiglia, dotati d’infinita  forza d’animo e di tanta caparbietà, bastoni inossidabili che hanno sorretto i miei passi  durante la salita e continuano a farlo quotidianamente, e, mi auguro, di tutti coloro che riusciremo a coinvolgere con le nostre iniziative, ovvero medici, enti pubblici. Per informazioni è possibile contattarmi con una mail all’indirizzo calabria@hhtonlus.org.

RAFFAELLA CARUSO